La displasia fibrosa es una enfermedad ósea rara en la que el tejido óseo normal es reemplazado por tejido fibroso, debilitando los huesos y haciéndolos más frágiles y propensos a fracturas y deformidades.
Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, aunque el fémur es el hueso más frecuentemente afectado. Y, tanto la extensión como la gravedad de las lesiones varían considerablemente, lo que en algunos casos puede comprometer significativamente la calidad de vida del paciente.
Los síntomas más comunes son:
- Dolor óseo
- Deformidades en los huesos
- Fracturas recurrentes
- Dificultad para caminar y moverse
Causas y factores de riesgo de la displasia fibrosa
La causa de la displasia fibrosa es la mutación genética en el gen GNAS, encargado de regular el desarrollo de las células óseas. Es una condición congénita que ocurre durante el desarrollo embrionario, no hereditaria, que suele detectarse en la infancia o adolescencia.
Tipos de fibrosis
Esta enfermedad se puede presentar de diferentes formas:
- Displasia fibrosa monostótica: cuando afecta a un solo hueso. Es la forma más común. Puede permanecer asintomática o causar dolor leve.
- Displasia fibrosa poliostótica: afecta a múltiples huesos. Se presenta a edades más tempranas y suele ser más grave. Puede presentar deformidades óseas, desigualdades de longitud en las extremidades y fracturas repetidas.
- Síndrome de McCune-Albright: en algunas casos se asocia a trastornos hormonales y manchas en la piel (manchas de café). Es una forma más rara y compleja.
Cómo diagnosticar la displasia fibrosa
Normalmente, se diagnostica a través de pruebas de imagen como radiografías o resonancias magnéticas, presentando un aspecto visible característico como de vidrio esmerilado. En casos atípicos, mediante una biopsia del hueso.
Podría hacerse también un análisis genético.
Tratamiento de la displasia fibrosa
Aunque es una enfermedad que no tiene cura, con el tratamiento adecuado y temprano se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
- Medicamentos: analgésicos y antiinflamatorios para reducir el dolor y bifosfonatos para estabilizar las lesiones de los huesos. Puede pautarse también suplementos de calcio y vitamina D para la fragilidad ósea.
- Fisioterapia: para mejorar la movilidad y fortalecer los músculos circundantes del hueso afectado
- Endocrinología: si se sospecha afectación hormonal, debe haber seguimiento de esta área.
- Cirugía ortopédica: en los casos más graves, puede requerirse intervención quirúrgica para corregir deformidades o reparar fracturas.
- Seguimiento: según los síntomas, por diferentes especialistas. Y, estudios de imagen de forma regular para monitorear la progresión de la enfermedad.