El cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o especie. Es decir, al conjunto de cromosomas que tiene cada una de las células.
Nuestra especie tiene 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas autosómicos ambas copias iguales, mientras que el 23 puede tener un cromosoma X o Y dependiendo del sexo biológico masculino o femenino.
Los cromosomas son la parte de la célula que contienen los genes y, cada individuo tiene un cromosoma que proviene de la madre y otro del padre, llevando la información que determina las diferentes características como la altura, color de ojos, etc.
La prueba de cariotipo se suele solicitar para:
- Diagnosticar enfermedades genéticas en el feto
- Detectar enfermedades genéticas en el bebé o niño
- Examinar a un bebé mortinato (muerte al final del embarazo o parto) y determinar si la causa fue un defecto cromosómico
- Diagnosticar trastornos genéticos transmisibles a los hijos
- Determinar la presencia de un defecto cromosómico causante de la infertilidad o abortos expontáneos en la mujer
Las enfermedades cromosómicas no se pueden curar, corregir o tratar cuando ya están presentes en el feto, pero sí se pueden evitar.
Tipos de alteraciones cromosómicas
Las diferentes alteraciones cromosómicas que se pueden observar en un estudio de cariotipo pueden ser:
- Anomalías cromosómicas numéricas:
- Trisomía: existe una copia adicional de un cromosoma determinado. Como ocurre en el síndrome de Down, que hay 47 cromosomas debido a que el cromosoma 21 tiene una copia adicional y en lugar de tener 46 cromosomas tienen 47.
- Monosomía: falta una copia de un cromosoma. El síndrome de Turner donde solo hay una copia del cromosoma X, afectando solo a las mujeres.
- Triploidía: todos los cromosomas están triplicados, por lo que en lugar de 46 hay 69 cromosomas. Esta anomalía no es compatible con la vida y los recién nacidos fallecen los primeros días de nacer.
- Alteraciones estructurales:
- Deleciones y duplicaciones: pérdida o ganancia de fragmentos de ADN.
- Translocaciones: la unión de un fragmento de un cromosoma con otro.
- Inversiones: un fragmento de un cromosoma cambia de sentido dentro del propio cromosoma.
¿Cómo se realiza un estudio del cariotipo?
De manera general, el estudio se realiza mediante un análisis de sangre que se realiza a ambos miembros de la pareja, ya que la dotación cromosómica está presente en todas las células del organismo.
No conlleva ningún riesgo ni precisa de ayunas o preparación especial.
Cariotipo de fertilidad
Esta prueba permite realizar un estudio genético de los cromosomas tanto del hombre como de la mujer a partir de un análisis de sangre.
Aunque la pareja esté sana y no presente enfermedad alguna, sí puede ser portadora de alguna alteración genética que afecte a la descendencia.
Una vez realizado el estudio y se haya detectado alguna anomalía, se puede ofrecer la opción de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, que permite estudiar la carga genética de los embriones y seleccionar lo más sanos exentos de alteraciones cromosómicas y/o genéticas antes de ser implantados en el útero.
Está indicado principalmente cuando existe un riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a los descendientes, en pacientes con abortos de repetición o fallos de implantación sin causa que lo justifique.