¿Qué es el síndrome de Angelman?

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El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso, causando tanto discapacidad física como intelectual. También hay problemas en el habla y el equilibrio y, en ocasiones, provoca convulsiones. Las personas que padecen este síndrome tienen personalidades felices y excitables, sonríen y ríen con bastante frecuencia. Los primeros signos del síndrome de Angelman suelen aparecer a partir de los 6-12 meses de vida y las convulsiones a partir de los 2-3 años.

Las personas afectadas por este síndrome tienen una capacidad lingüística muy reducida y, la mayoría no llegan a adquirir lenguaje oral o el aprendizaje de las palabras es muy limitado. Con respecto a la capacidad de comprensión, la afectación es menor pudiendo comprender más de lo que expresan.

Las dificultades motrices junto con la manera peculiar de comunicarse y los escasos tiempos de atención que presentan, hace que no sean capaces de aprender signos. Sin embargo, cuando se utilizan dispositivos móviles, tabletas informáticas y gestos naturales, se observan algunos resultados eficaces y una mejor adaptación al entorno.

Los niños que padecen el síndrome de Angelman necesitan unas clases flexibles, con asistentes de apoyo al profesor que les asegure una escolarización específica, integrándose, cuando es posible, en las clases normales.

Características del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por Harry Angelman. Es considerada una enfermedad rara por su baja incidencia, que ronda 1 caso por cada 20.000-25.000 nacimientos, afectando por igual a ambos sexos.
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A localizado en el cromosoma 15. Normalmente, las personas heredan una copia de este gen de cada progenitor y ambas copias están activas en muchos tejidos del cuerpo. Sin embargo, por diferentes mecanismos genéticos se puede inactivar o eliminar la copia materna produciendo una deleción o pérdida de un fragmento del cromosoma 15 heredado de la madre, produciéndose una mutación genética.

Esta enfermedad neurológica reúne una serie de características:

  • Discapacidad intelectual severa
  • Retraso en el desarrollo funcional severo
  • Severa afectación en el habla con un uso escaso de palabras e incluso ausencia total de ellas
  • Ataxia o afectación del equilibrio y coordinación
  • Movimientos temblorosos de las extremidades
  • Comportamiento y conducta peculiar con un aspecto de felicidad permanente con sonrisa y carcajadas frecuentes y una mayor excitabilidad
  • Microcefalia: el tamaño de la cabeza es menor a la que corresponde por edad y sexo
  • Crisis convulsivas

Síntomas del síndrome de Angelman
Algunos de los síntomas más característicos de este síndrome son:

  • Tendencia a una excitación fácil
  • Sonrisa y risa frecuente al mínimo estímulo
  • Déficit de atención
  • Problemas para conciliar el sueño
  • Interés por el agua
  • Característica facial como ojos hundidos, boca ancha, lengua prominente y dientes esparcidos, más evidente a partir de los 2 años
  • Propensión a las convulsiones a partir de los 2 años
  • Tendencia a sacar la lengua
  • Estrabismo
  • Escoliosis
  • Brazos al aire o elevados al caminar
  • Mala coordinación de succión y deglución, lo que origina problemas de alimentación
  • Episodios de epilepsia en un porcentaje elevado de casos
  • Problemas en el habla
  • Hiperactividad
  • Alteraciones o retraso motor

Cuando los niños llegan a la edad adulta suelen mantener los síntomas, las convulsiones suelen remitir y el aspecto facial se suele mantener, lo que les da un aspecto juvenil a pesar de la edad.

Tratamiento del síndrome de Angelman
No existe ningún tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, pero sí hay tratamiento de los síntomas y medidas de apoyo especial, por lo que, debe ser multidisciplinar e individual para cada caso. El tratamiento comprende medicamentos para controlar las convulsiones, fisioterapia para tratar los problemas motores, terapia de comunicación para que pueda comprender un lenguaje de comunicación a base de señas e imágenes y terapia conductual que ayuda al desarrollo, a superar la hiperactividad y a los periodos cortos de atención.




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