La celiaquía o enfermedad celíaca es una enfermedad genética en la que hay una sensibilidad al gluten. El sistema inmune reacciona al consumo de gluten, que es una proteína presente en el trigo, cebada y centeno.
Siempre que se diagnostica la enfermedad celíaca a un familiar es importante realizar un estudio genético al resto de la familia directa para saber la predisposición genética de desarrollar la celiaquía. A través de este estudio genético se sabe el porcentaje de probabilidad que tiene una persona de desarrollar la enfermedad, pero eso no significa que la persona sea celíaca, sino que se debe estar atento por si en algún momento pueden aparecer algunos síntomas y acudir cuanto antes al médico especialista.
Otra prueba que se realiza es un análisis de sangre, para valorar una serie de marcadores que nos indican la cantidad de unos anticuerpos determinados que se encuentran en la sangre de los celíacos.
También la biopsia intestinal o duodenal obtenida a través de una endoscopia determina el diagnóstico de celiaquía.
¿En qué consiste una biopsia de celiaquía?
La confirmación final de la patología celíaca se realiza con una biopsia intestinal. Se trata de una de las pruebas más relevantes cuando hay dudas en el diagnóstico de la enfermedad o para valorar el grado de lesión del intestino en los pacientes ya diagnosticados.
Se trata de una prueba invasiva realizada a través de endoscopia y bajo sedación. Consiste en introducir un tubo flexible por la boca y con unas pinzas recoger muestras de diferentes porciones del intestino delgado para analizarlas. El proceso puede durar entre 30-45 minutos.
Es importante seguir una serie de recomendaciones antes de la prueba como es hacer una dieta previamente establecida por el médico, acudir en ayunas al menos 8 horas antes de la prueba y en caso de sospecha de celiaquía no se debe dejar de comer gluten antes de la biopsia pues puede falsear el resultado.
No se requiere hospitalización y tras la prueba puede incorporarse a la actividad diaria.
¿Cuándo pedir una prueba de celiaquía?
Una prueba de celiaquía se solicita cuando hay síntomas que hagan sospechar la presencia de la enfermedad celíaca, malnutrición y/o malabsorción.
Entre los síntomas más comunes por las que el médico puede solicitar una prueba de celiaquía son:
- Dolor abdominal, gases o indigestión
- Diarrea o estreñimiento
- Pérdida de apetito
- Náuseas y vómitos
- Pérdida de peso
- Presencia de sangre en las heces
- Anemia
- Fatiga y debilidad
- Dolor óseo y articular
- Osteoporosis
- Síntomas gastrointestinales
- Retraso en el desarrollo infantil
- Baja talla en niños
- Problemas abdominales en niños
¿Qué puede detectar el test genético de celiaquía?
Se trata de una prueba genética aconsejable para personas asintomáticas que, por sus vínculos familiares con pacientes celíacos, pudiera sospecharse que son portadores y posibles afectados en un futuro.
Se trata de una prueba sencilla e indolora a través de un análisis de sangre o de la mucosa bucal.
Si hay presencia de heterodímero HLA-DQ2 y DQ8, el resultado es positivo y es muy probable que en un futuro desarrolle la enfermedad celíaca, pero si el resultado es negativo es muy probable que no la desarrolle.